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1.
Integrating non-mammalian model organisms in the diagnosis of rare genetic diseases in humans.
Nat Rev Genet
; 25(1): 46-60, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37491400
2.
Morgan's legacy: fruit flies and the functional annotation of conserved genes.
Cell
; 163(1): 12-4, 2015 Sep 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26406362
3.
Glial lipid droplets and ROS induced by mitochondrial defects promote neurodegeneration.
Cell
; 160(1-2): 177-90, 2015 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25594180
4.
A drosophila genetic resource of mutants to study mechanisms underlying human genetic diseases.
Cell
; 159(1): 200-214, 2014 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25259927
5.
Characterization and antiviral susceptibility of SARS-CoV-2 Omicron BA.2.
Nature
; 607(7917): 119-127, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35576972
6.
De novo variants in FRYL are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 742-760, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38479391
7.
Loss of the endoplasmic reticulum protein Tmem208 affects cell polarity, development, and viability.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(9): e2322582121, 2024 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38381787
8.
Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1919-1937, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37827158
9.
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder.
Am J Hum Genet
; 110(5): 774-789, 2023 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37054711
10.
The microRNA processor DROSHA is a candidate gene for a severe progressive neurological disorder.
Hum Mol Genet
; 31(17): 2934-2950, 2022 08 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35405010
11.
TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1669-1691, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34314705
12.
Proteinuria frequency and subsequent renal dysfunction in bevacizumab-treated patients: a single center, retrospective, observational study.
Int J Clin Oncol
; 29(4): 398-406, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38351273
13.
Environment-based object values learned by local network in the striatum tail.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(4)2021 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33468673
14.
TM2D genes regulate Notch signaling and neuronal function in Drosophila.
PLoS Genet
; 17(12): e1009962, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34905536
15.
Characterization of a new SARS-CoV-2 variant that emerged in Brazil.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(27)2021 07 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-34140350
16.
Surgical outcomes and predictive value for major complications of robot-assisted radical cystectomy of real-world data in a single institution in Japan.
Int J Urol
; 2024 Mar 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-38477173
17.
Rare deleterious de novo missense variants in Rnf2/Ring2 are associated with a neurodevelopmental disorder with unique clinical features.
Hum Mol Genet
; 30(14): 1283-1292, 2021 06 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33864376
18.
De Novo Variants in CDK19 Are Associated with a Syndrome Involving Intellectual Disability and Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 106(5): 717-725, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32330417
19.
BICRA, a SWI/SNF Complex Member, Is Associated with BAF-Disorder Related Phenotypes in Humans and Model Organisms.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1096-1112, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33232675
20.
CpG ODN enhances the efficacy of F protein vaccine against respiratory syncytial virus infection in the upper respiratory tract via CD4+ T cells.
Biochem Biophys Res Commun
; 686: 149143, 2023 12 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-37926041